Tarafından 
DNA Kodu Düzenleme
Kesin düzenleme, mutasyona uğrayan formunda beta-talasemi olarak adlandırılan ölümcül kan bozukluklarına yol açan hemoglobin bileşeninden sorumlu bir gene işlevsellik getirmek üzere tasarlandı. Çin’in Guangzhou şehrinde Sun Yat-sen Üniversitesi’nden bir araştırma ekibi, embriyonik bir hücrenin HBB geninin DNA kodundaki tek bir G’yi A’ya geri döndürmek için temel düzenleme tekniği denilen şeyi kullandı.
Değişiklik küçük olabilir, ancak mutasyona uğramış haliyle HBB, kırmızı kan hücrelerimiz için oksijen taşıyan hemoglobin oluşturmak için gerekli beta-globin proteinini üretemez. Hemoglobin eksikliği, büyümeyi ve gelişimini engelleyen oksijen yetersizliği anlamına gelir ve anemi tedavisinde ömür boyu bir kan transfüzyonuna yol açar. Tabi embriyo hayatta kalırsa.
Beta-talasemi genellikle resesif bir durumdur, yani çocuklarında anemi gelişmesi için iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin bir kopyasına katkıda bulunmak zorundadır. Bu gendeki mutasyonları düzeltmek, ailelerin bir embriyoya sahip olmalarına yardımcı olabilir veya bu özellik aileden ayrılabilir.
HBB’yi etkileyebilecek yaklaşık 400 farklı kod bozulma türü vardır. Bu durumda, araştırmacılar, sitozin (C) olarak adlandırılan bir tabanı hedef alan ve onu timin (T) diye değiştiren tek bir nokta mutasyonuna odaklandılar. Timin oyma testeresi gibidir. Bu harflerin her biri, adenin (A) ile eşleşen diğer iki temel bulmaca parçasını tamamlarken sitozin guanine (G) ile eşleşir. C için bir T değiştirdikten sonra, mutasyon uygun ‘A’ koduna dönmelidir.
Bu temel düzenleme teknolojisi gereksiz yere karmaşık görünüyorsa, genetik bir do-si-do yapmak için iyi bir neden var. Bu, DNA sarmalının bütün yol boyunca kesilmediği anlamına gelir.
Prosedürün uygulanabilir olup olmadığını test etmek için ekip, genin içerisine yerleştirilmiş bir hücre hattı oluşturdu ve kodu değiştirmek için iki farklı temel düzenleme tekniği kullandı. Düzenlenmenin yapılabildiğinden emin olduklarında, süreci bir sonraki aşamaya getirdiler ve beta-talasemi hastasından deri hücrelerindeki geni düzenlediler. Araştırmacılar, hastanın cilt hücrelerinin çekirdeğini 30 olgun oosit içine veya insan yumurta hücrelerine aktardı. Daha sonra tekniklerden biri, klonlama prosedüründen sağ kurtulan 26 hücrelere uygulanarak başarıyla embriyoların 9’unda G’yi A’ya ve G’yi C’ye (sitozin) çevirdi.
Embriyoların hiçbiri daha ileri geliştirilmedi veya implant edilmedi. Gen düzenlenmesi, son yıllarda CRISPR adlı teknolojinin uygulanmasına yönelik gelişmelerle birlikte büyük bir haber haline geldi. Bu teknoloji, DNA‘yı belirli bir yerde çiğnemek için bakterilerde bulunan enzimleri kullanıyor.
Bu tip düzeltici genetik cerrahiyi insan embriyolarına uygulamak, çeşitli kalıtsal koşullara son verebilir; ancak şu ana kadar, en azından söylemek gerekirse, çabalar tartışmalıdır. Son zamanlarda, teknolojinin istenmeyen mutasyonlar üretip üretmediğine dair sorular gelişti; böyle bir şeyin olmadığı sözü verdiği halde, bu devrim niteliğindeki mühendislik aracı için henüz erken olduğunu söyleyebiliriz.
Temel düzenleme, CRISPR’nin yerini almaz, ancak bu tekli mutasyonlar için daha hassas bir çözüm olabilir. Araştırmacı Junjiu Huang BBC’ye verdiği demeçte, “İnsan embriyolarında genetik hastalığın temel düzenleme sistemi ile tedavisinin fizibilitesini ilk ortaya koyan biziz” açıklamasında bulundu.
Fizibilite, burada bulunan kelimedir. Çünkü embriyolarda bozuk olduğunu düşündüğümüz genleri onarmak için güvenli bir operasyon prosedürünün yakınında değiliz. Ancak dikkatli geçen her adım sağlıklı bir kamusal tartışma ile birleşince, tıp tarihi kitabında beta-talasemi gibi zayıflatıcı koşulların not edileceği zamana biraz daha yaklaşıyoruz.